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la chorée de Huntington en détail

Maladie de Huntington

La maladie de Huntington est une maladie transmise par les familles dans laquelle les cellules nerveuses dans certaines parties du cerveau dégénérent.

Causes
La maladie de Huntington est causée par une anomalie génétique sur le chromosome 4. Le défaut provoque une partie de l'ADN, appelé une répétition CAG, à se produire beaucoup plus de temps, il est censé le faire. Normalement, cette section de l'ADN est répété 10 à 28 fois. Mais chez les personnes ayant la maladie de Huntington, il est répété 36 à 120 fois.

Comme le gène est transmis à travers les familles, le nombre de répétitions ont tendance à s'agrandir. Plus le nombre de répétitions, plus vos chances de développer des symptômes à un âge précoce. Par conséquent, comme la maladie est transmise dans les familles, les symptômes se développent à des âges plus jeunes et plus jeunes.

Il existe deux formes de la maladie de Huntington.

Le plus commun est l'âge adulte la maladie de Huntington. Les personnes avec cette forme se développent généralement des symptômes dans leur milieu des années 30 et 40.
Une forme à début précoce de la maladie de Huntington représente un petit nombre de cas et commence dans l'enfance ou l'adolescence.
Si un de vos parents a la maladie de Huntington, vous avez une chance de 50% d'avoir le gène de la maladie. Si vous obtenez le gène de vos parents, vous allez développer la maladie à un certain moment dans votre vie, et peut le transmettre à vos enfants. Si vous n'obtenez pas le gène de vos parents, vous ne pouvez pas transmettre le gène à vos enfants.

Symptômes
Changements de comportement peut se produire avant que les problèmes du mouvement, et peut inclure:

Les troubles du comportement
Hallucinations
Irritabilité
Humeur maussade
Agitation ou gigoter
Paranoïa
Psychose
Les mouvements anormaux et inhabituelles comprennent:

Les mouvements du visage, y compris les grimaces
Chef tourner à changer la position des yeux
Rapide, brutale, parfois sauvages mouvements saccadés des bras, des jambes, le visage et autres parties du corps
Lent, mouvements incontrôlés
Démarche instable
Démence qui se détériore lentement, y compris:

Désorientation ou confusion
Perte de jugement
Perte de mémoire
Les changements de personnalité
Discours changements
D'autres symptômes peuvent être associés à cette maladie:

L'anxiété, le stress et la tension
Difficulté à avaler
Élocution
Symptômes chez les enfants:

La rigidité
Les mouvements lents
Tremblement

Examens et tests
Le médecin procédera à un examen physique et peuvent poser des questions sur l'histoire de la famille du patient et des symptômes. Un examen neurologique sera également effectué. Le médecin peut voir des signes de:

La démence
Les mouvements anormaux
Réflexes anormaux
«Cabré» et large allée
Discours hésitant ou l'énonciation pauvres
Une tête de scanner peut montrer la perte de tissu cérébral, particulièrement profonde dans le cerveau.

D'autres examens peuvent montrer des signes de la maladie de Huntington incluent:

Chef IRM
PET (isotopes) scan du cerveau
Les tests génétiques sont disponibles afin de déterminer si une personne est porteuse du gène de la maladie de Huntington.

Traitement
Il n'existe aucun remède pour la maladie de Huntington, et il n'ya aucun moyen connu pour arrêter la maladie de s'aggraver. Le but du traitement est de ralentir les symptômes et aider la personne à fonctionner aussi longtemps et aussi confortablement que possible.

Les médicaments varient selon les symptômes.

Bloqueurs de dopamine peut aider à réduire les comportements anormaux et les mouvements.
Des médicaments tels que l'amantadine et la tétrabénazine sont utilisées pour essayer de contrôler les mouvements supplémentaires.
Il ya eu quelques preuves pour suggérer que la coenzyme Q10 peut également aider à ralentir l'évolution de la maladie, mais elle n'est pas concluante.
La dépression et le suicide sont fréquents chez les personnes ayant la maladie de Huntington. Il est important pour tous ceux qui prennent soin d'une personne avec la maladie de Huntington pour surveiller les symptômes et les traiter en conséquence.

Comme la maladie progresse, la personne aura besoin d'aide et de surveillance, et doivent éventuellement des soins 24 heures.

Pronostic
La maladie de Huntington provoque handicap qui s'aggrave au fil du temps. Les personnes atteintes de cette maladie meurent généralement dans les 15 à 20 ans. La cause du décès est souvent une infection, bien que le suicide est également fréquente.

Il est important de réaliser que la maladie touche tout le monde différemment. Le nombre de répétitions CAG peut déterminer la gravité des symptômes. Les personnes avec des répétitions peuvent avoir quelques légers mouvements anormaux tard dans la vie et la lente progression de la maladie, tandis que ceux avec un grand nombre de répétitions peut être gravement affectée à un jeune âge.

Les complications possibles
Perte de la capacité de prendre soin de soi
Perte de la capacité d'interagir
Blessure à soi ou aux autres
Augmentation du risque d'infection
Dépression
Mort

Quand contacter un professionnel médical
Appelez votre médecin si vous développez des symptômes de ce trouble.

Prévention
Le conseil génétique est conseillé s'il ya des antécédents familiaux de maladie de Huntington. Les experts recommandent également un conseil génétique pour les couples ayant des antécédents familiaux de cette maladie qui envisagent d'avoir des enfants.

Noms alternatifs
Huntington Chorée

 

 

 

 

source http://dictionnairemedical.net

 

mis à jour le 16/03/2012

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